各轄市（區(qū)）衛(wèi)計(jì)局、財(cái)政局、人力資源和社會保障局、民政局、市場監(jiān)督管理局、殘疾人聯(lián)合會、轄市區(qū)政府婦兒工委辦公室：

根據(jù)省衛(wèi)生計(jì)生委等五部門《關(guān)于加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作的意見》（蘇衛(wèi)婦幼〔2016〕7號）精神，結(jié)合常州市實(shí)際，現(xiàn)將《常州市出生缺陷綜合防治實(shí)施方案》印發(fā)給你們，請認(rèn)真組織實(shí)施。

附件：常州市出生缺陷綜合防治實(shí)施方案

常州市衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會   常州市財(cái)政局

常州市人力資源和社會保障局   常州市民政局

常州市食品藥品監(jiān)督管理局    常州市殘疾人聯(lián)合會

常州市人民政府婦女兒童工作委員會辦公室

2017年12月19日

（信息公開形式：主動公開）

附件

常州市出生缺陷綜合防治實(shí)施方案

加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，是提升出生人口素質(zhì)的有效途徑，對于促進(jìn)家庭幸福與社會和諧具有重要意義。為進(jìn)一步提升出生人口素質(zhì)，根據(jù)《健康中國2030規(guī)劃綱要》、《中華人民共和國母嬰保健法》、《江蘇省實(shí)施<中華人民共和國母嬰保健法>辦法》以及江蘇省衛(wèi)生計(jì)生委等五部門《關(guān)于加強(qiáng)出生缺陷綜合防治工作的意見》要求，制定常州市出生缺陷綜合防治實(shí)施方案，請各地貫徹執(zhí)行。

一、指導(dǎo)思想

以黨的十八大、十九大和習(xí)近平總書記系列重要講話精神為指導(dǎo)，堅(jiān)持政府主導(dǎo)、社會參與、防治結(jié)合的原則，圍繞增強(qiáng)服務(wù)能力和防治效果，健全財(cái)政保障政策，完善服務(wù)體系建設(shè)，落實(shí)三級預(yù)防措施，進(jìn)一步降低出生缺陷發(fā)生率，全面提高出生人口素質(zhì)，為實(shí)現(xiàn)人的全面發(fā)展，建設(shè)“健康常州”奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

二、基本原則

（一）堅(jiān)持政府主導(dǎo)、部門協(xié)作。將出生缺陷防治工作納入政府婦女兒童發(fā)展規(guī)劃，建立協(xié)調(diào)工作機(jī)制，整合資源，加大投入，有效開展綜合防治工作。

（二）堅(jiān)持預(yù)防為主、防治結(jié)合。突出可預(yù)防的、嚴(yán)重多發(fā)的致愚、致殘、致死出生缺陷等重點(diǎn)，采取綜合干預(yù)策略，建立預(yù)防、治療與康復(fù)緊密銜接的服務(wù)機(jī)制，增強(qiáng)防治效果。

（三）堅(jiān)持科學(xué)防治、強(qiáng)化效果。加強(qiáng)出生缺陷防治技術(shù)的科學(xué)研究和新技術(shù)引進(jìn)，積極探索適合本地區(qū)的防治策略和措施，進(jìn)一步提高出生缺陷防治的能力與水平。

三、工作目標(biāo)

（一）新生兒出生缺陷發(fā)生率穩(wěn)定在5‰以下。

（二）實(shí)施免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查，做好婦女孕前和孕早期補(bǔ)服葉酸以及孕前優(yōu)生健康檢查，到2020年，以轄市（區(qū)）為單位婚前醫(yī)學(xué)檢查率達(dá)到90％以上，葉酸服用率達(dá)95%以上。

（三）推進(jìn)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，到2020年，以轄市（區(qū)）為單位產(chǎn)前篩查率達(dá)到85％。

（四）鞏固新生兒疾病篩查，到2020年，新生兒疾?。êz傳代謝性疾病和聽力障礙）篩查率穩(wěn)定在95%以上。

（五）建立政府主導(dǎo)、多部門協(xié)作、全社會共同參與的出生缺陷綜合防治長效工作機(jī)制。

四、服務(wù)對象

常州市常住人口。

五、重點(diǎn)任務(wù)

（一）進(jìn)一步健全服務(wù)體系。統(tǒng)籌優(yōu)化資源配置，建立以婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)和綜合醫(yī)院為主體，婦女兒童專科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、康復(fù)機(jī)構(gòu)和相關(guān)科研院所為補(bǔ)充的出生缺陷綜合防治體系。加強(qiáng)各類篩查、診斷和治療康復(fù)等技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)規(guī)劃設(shè)置。加強(qiáng)全市婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)建設(shè)；進(jìn)一步推進(jìn)全市產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，加強(qiáng)常州市產(chǎn)前診斷中心建設(shè)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)點(diǎn)建設(shè)，建立穩(wěn)定的產(chǎn)前篩查高危孕婦轉(zhuǎn)診機(jī)制；加強(qiáng)常州市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、新生兒聽力障礙以及兒童視力和孤獨(dú)癥等篩查、診斷和治療中心的規(guī)劃和建設(shè)。轄市（區(qū)）加強(qiáng)新生兒聽力障礙篩查、以及兒童視力和孤獨(dú)癥等篩查和康復(fù)機(jī)構(gòu)的規(guī)劃建設(shè)。加強(qiáng)市、轄市（區(qū)）兩級孕產(chǎn)婦和新生兒急危重癥救治中心和轉(zhuǎn)診綠色通道建設(shè)。至2020年，實(shí)現(xiàn)以市為單位，產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力診斷機(jī)構(gòu)全覆蓋，建立篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)的有效銜接機(jī)制，健全運(yùn)轉(zhuǎn)有效的出生缺陷三級防治網(wǎng)絡(luò)。

（二）進(jìn)一步提升服務(wù)能力。重點(diǎn)突出關(guān)鍵技術(shù)推廣應(yīng)用和骨干人員培養(yǎng)兩大重點(diǎn)任務(wù)，推動服務(wù)能力與技術(shù)水平進(jìn)一步提升。加強(qiáng)婦科、產(chǎn)科、兒科、超聲科、婦幼保健、產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)遺傳和康復(fù)等學(xué)科建設(shè)，建立市遺傳醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治相關(guān)科學(xué)技術(shù)研究，促進(jìn)成果轉(zhuǎn)化，推廣適宜技術(shù)。建立全員培訓(xùn)制度，以超聲診斷、優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查等關(guān)鍵技術(shù)為重點(diǎn)，加快出生缺陷防治技術(shù)骨干培養(yǎng)和專業(yè)化防治隊(duì)伍建設(shè)。依托市、轄市（區(qū)）兩級婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)建立出生缺陷防治培訓(xùn)基地，統(tǒng)一規(guī)范培訓(xùn)的方法和內(nèi)容，完善培訓(xùn)效果考核評價(jià)體系，確保培訓(xùn)效果。結(jié)合分級診療制度和醫(yī)療保健聯(lián)合體建設(shè)的推進(jìn)，加強(qiáng)對基層篩查機(jī)構(gòu)的技術(shù)幫扶，帶動基層篩查能力提升。建立逐級質(zhì)量控制制度，定期開展關(guān)鍵技術(shù)服務(wù)質(zhì)量檢查，提高出生缺陷防治效果。

（三）認(rèn)真落實(shí)三級預(yù)防措施。圍繞對我市出生缺陷防治影響較大的嚴(yán)重先天性心臟病、神經(jīng)管畸形（無腦、脊柱裂、腦膨出等）、唐氏綜合癥、先天性雙側(cè)聽力障礙、先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥等嚴(yán)重多發(fā)、致愚致殘出生缺陷防治任務(wù)，全面落實(shí)三級防治措施。

落實(shí)一級預(yù)防措施。廣泛開展健康教育和社會宣傳，普及出生缺陷防治知識，增強(qiáng)群眾自我預(yù)防的意識和能力。轄市（區(qū)）財(cái)政加大保障力度，繼續(xù)實(shí)施政府買單、醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)免費(fèi)服務(wù)的工作模式，規(guī)范服務(wù)行為，提高婚前醫(yī)學(xué)檢查率和服務(wù)質(zhì)量。引導(dǎo)和鼓勵(lì)計(jì)劃懷孕的夫婦參加免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查，并做好婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生健康檢查的銜接。將農(nóng)村婦女孕前和孕早期免費(fèi)補(bǔ)服葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目擴(kuò)大到全市城鄉(xiāng)婦女，加強(qiáng)隨訪和孕期保健指導(dǎo)，提高實(shí)施效果。加強(qiáng)女職工勞動保護(hù)，避免準(zhǔn)備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)。

落實(shí)二級預(yù)防措施。規(guī)范孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健管理，加強(qiáng)孕產(chǎn)期營養(yǎng)指導(dǎo)，規(guī)范孕期用藥，加強(qiáng)孕產(chǎn)期高危因素篩查和處理。免費(fèi)實(shí)施孕期母體血清學(xué)產(chǎn)前篩查。對產(chǎn)前篩查高危孕婦積極推廣使用高通量基因測序產(chǎn)前篩查和羊水細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷等新技術(shù)，做好高危孕婦的產(chǎn)前診斷，早期發(fā)現(xiàn)多發(fā)嚴(yán)重、致愚致殘缺陷兒，并及時(shí)采取干預(yù)措施，切實(shí)減少嚴(yán)重缺陷兒的出生。加強(qiáng)產(chǎn)前診斷/篩查人員培訓(xùn)、實(shí)驗(yàn)室和質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，健全雙向轉(zhuǎn)診和質(zhì)量監(jiān)管機(jī)制，發(fā)揮信息化建設(shè)對服務(wù)質(zhì)量的監(jiān)管作用，規(guī)范產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)服務(wù)，減少漏篩和誤診。加強(qiáng)各級醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)超聲檢查技術(shù)人員業(yè)務(wù)培訓(xùn)，提高基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)超聲檢查技術(shù)人員在孕中期常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查中對重大體表畸形的發(fā)現(xiàn)能力，提高二級及以上醫(yī)院產(chǎn)前胎兒結(jié)構(gòu)篩查技術(shù)水平，提高市婦幼保健院產(chǎn)前超聲診斷水平，不斷提高超聲檢查對胎兒畸形發(fā)現(xiàn)和診斷能力。對于確診的唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形、先天性心臟病以及重大體表畸形等缺陷兒，及時(shí)給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和建議。規(guī)范實(shí)施預(yù)防艾滋病、梅毒、乙肝母嬰傳播的各項(xiàng)預(yù)防措施，降低母嬰傳播造成的兒童感染。

落實(shí)三級預(yù)防措施。規(guī)范兒童系統(tǒng)健康管理，及時(shí)發(fā)現(xiàn)出生缺陷患兒，給予相應(yīng)醫(yī)學(xué)指導(dǎo)和醫(yī)療保健服務(wù)，重點(diǎn)抓好新生兒疾病篩查、診斷、治療和康復(fù)工作。加強(qiáng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力障礙篩查工作質(zhì)量管理，在傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查項(xiàng)目基礎(chǔ)上，開展串聯(lián)質(zhì)普篩查技術(shù)，將篩查病種從原來3種擴(kuò)大至29種，具備條件下進(jìn)一步擴(kuò)大篩查病種。強(qiáng)化篩查陽性病例的確診以及治療和干預(yù)，對確診的苯丙酮尿癥患兒給予特殊食品補(bǔ)貼，提高治療率。探索新生兒疾病篩查適宜技術(shù)，開展0-6歲兒童殘疾篩查和早期康復(fù)，提高生存質(zhì)量。加大殘疾兒童救助力度,多渠道籌集救助資金,對確診聽力障礙兒童給予驗(yàn)配助聽器、植入人工耳蝸以及術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練等補(bǔ)助，對視力障礙兒童給予康復(fù)訓(xùn)練補(bǔ)助，對診斷為腦癱、智力低下、兒童孤獨(dú)癥等腦病患兒給予康復(fù)訓(xùn)練補(bǔ)助。將符合條件的殘疾兒童納入困境兒童保障體系,并按規(guī)定對殘疾兒童及其家庭給予生活救助。

（四）依法強(qiáng)化監(jiān)督管理。認(rèn)真貫徹執(zhí)行《中華人民共和國母嬰保健法》及相關(guān)法律法規(guī)，依法加強(qiáng)出生缺陷防治的全行業(yè)監(jiān)管，對產(chǎn)前診斷等出生缺陷防治技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)和技術(shù)人員嚴(yán)格準(zhǔn)入，建立服務(wù)管理規(guī)范和質(zhì)量控制制度，確保各項(xiàng)防治措施落實(shí)到位。會同食品藥品監(jiān)督管理局等部門加強(qiáng)出生缺陷防治相關(guān)藥品、試劑和檢驗(yàn)設(shè)備的質(zhì)量監(jiān)督管理。各級婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)要認(rèn)真履行國家和省有關(guān)法律法規(guī)賦予的出生缺陷監(jiān)測業(yè)務(wù)管理職責(zé)，其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)也要認(rèn)真履行對出生缺陷信息報(bào)送責(zé)任。推進(jìn)出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)和信息系統(tǒng)建設(shè)，完善覆蓋城鄉(xiāng)的出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)直報(bào)系統(tǒng)，強(qiáng)化質(zhì)量控制，確保監(jiān)測信息的及時(shí)性和準(zhǔn)確性，為防治出生缺陷技術(shù)服務(wù)和政策制定提供科學(xué)依據(jù)。

六、保障措施

（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。出生缺陷防治工作是公共衛(wèi)生服務(wù)的重要內(nèi)容，是政府社會管理和公共服務(wù)的一項(xiàng)基本職能。各級政府應(yīng)將出生缺陷綜合防治工作納入經(jīng)濟(jì)社會和婦女兒童事業(yè)發(fā)展規(guī)劃，并結(jié)合實(shí)際制定具體的防治目標(biāo)和政策措施。成立市級出生缺陷綜合防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組（以下簡稱市級領(lǐng)導(dǎo)小組），負(fù)責(zé)完善出生缺陷綜合防治政策，協(xié)調(diào)解決出生缺陷防治工作中的難點(diǎn)問題。各地要成立出生缺陷綜合防治工作領(lǐng)導(dǎo)小組，科學(xué)指導(dǎo)本地區(qū)防治工作的開展。

（二）明確部門職責(zé)。衛(wèi)生計(jì)生部門負(fù)責(zé)防治工作的牽頭組織，健全防治服務(wù)體系，落實(shí)防治措施，完善管理規(guī)范和技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，加強(qiáng)行業(yè)監(jiān)督管理，開展出生缺陷防治的科學(xué)研究及專業(yè)技術(shù)人員崗位培訓(xùn)和繼續(xù)教育。財(cái)政部門要落實(shí)出生缺陷防治的各項(xiàng)財(cái)政補(bǔ)助政策，保障經(jīng)費(fèi)及時(shí)投入使用。民政部門要利用婚姻登記管理平臺，做好出生缺陷防治的宣傳教育，引導(dǎo)群眾自覺接受婚前衛(wèi)生指導(dǎo)和婚前醫(yī)學(xué)檢查，做好符合條件的出生缺陷患兒的醫(yī)療救助工作。人力資源和社會保障部門要加強(qiáng)對女職工特殊勞動保護(hù)政策的制定和落實(shí)情況的監(jiān)督，做好對出生缺陷防治技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目的支持。食品藥品監(jiān)督管理部門要加強(qiáng)出生缺陷防治相關(guān)藥品、試劑和檢驗(yàn)設(shè)備的質(zhì)量監(jiān)督管理。殘聯(lián)要建立和完善出生缺陷殘疾兒童康復(fù)救助制度，開展出生缺陷殘疾兒童早期康復(fù)訓(xùn)練和輔助器具適配服務(wù)，幫助其恢復(fù)功能，減輕殘疾程度。各轄市區(qū)婦兒工委辦要充分發(fā)揮組織協(xié)調(diào)作用，統(tǒng)籌各部門力量，合力推動項(xiàng)目實(shí)施。

（三）加強(qiáng)機(jī)構(gòu)建設(shè)。各地要建立穩(wěn)定的出生缺陷防治經(jīng)費(fèi)保障機(jī)制，每年政府衛(wèi)生新增投入重點(diǎn)用于出生缺陷防治服務(wù)、人才培養(yǎng)、設(shè)備設(shè)施配套等公共衛(wèi)生服務(wù)工作。市級財(cái)政對市新生兒聽力障礙、兒童視力和孤獨(dú)癥等疾病的篩查診斷和治療中心以及市遺傳醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心、市出生缺陷防治培訓(xùn)基地建設(shè)給予設(shè)備設(shè)施和人才培養(yǎng)的資金扶持。轄市（區(qū)）財(cái)政對轄市區(qū)新生兒聽力障礙篩查、以及兒童視力和孤獨(dú)癥等篩查和康復(fù)機(jī)構(gòu)建設(shè)給予資金扶持。支持和鼓勵(lì)有關(guān)單位研發(fā)用于出生缺陷防治的藥品、試劑和檢驗(yàn)設(shè)備。支持和鼓勵(lì)出生缺陷防治相關(guān)技術(shù)開發(fā)、成果轉(zhuǎn)化和科學(xué)研究。支持和鼓勵(lì)出生缺陷防控人才培訓(xùn)、人員培訓(xùn)和隊(duì)伍建設(shè)。

（四）明確經(jīng)費(fèi)來源。免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查、城鄉(xiāng)適齡婦女補(bǔ)服葉酸服務(wù)項(xiàng)目由轄市（區(qū)）財(cái)政保障經(jīng)費(fèi)。孕期母體血清學(xué)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目（唐氏篩查），由生育保險(xiǎn)基金和醫(yī)療保險(xiǎn)基金按規(guī)定支付，對個(gè)人支付部分及未參保人員費(fèi)用，由市區(qū)財(cái)政按五五比例承擔(dān)，溧陽市、金壇區(qū)、武進(jìn)區(qū)自行承擔(dān)。高危孕婦使用高通量基因測序產(chǎn)前篩查和羊水細(xì)胞學(xué)產(chǎn)前診斷服務(wù)項(xiàng)目按生育保險(xiǎn)和基本醫(yī)療保險(xiǎn)政策給予結(jié)報(bào)，未參加常州市生育保險(xiǎn)或基本醫(yī)療保險(xiǎn)的人員，自行支付相關(guān)費(fèi)用。新生兒遺傳代謝性疾病篩查和新生兒聽力篩查項(xiàng)目資金由個(gè)人自行支付，對聽力和視力等障礙兒童，殘聯(lián)給予相應(yīng)的康復(fù)治療補(bǔ)助資金。

（五）強(qiáng)化督導(dǎo)考核。各地要認(rèn)真貫徹執(zhí)行《中華人民共和國母嬰保健法》、《江蘇省實(shí)施<中華人民共和國母嬰保健法>辦法》及相關(guān)法律法規(guī)，依法加強(qiáng)出生缺陷防治工作的行業(yè)監(jiān)管，確保依法行政和依法執(zhí)業(yè)。建立績效考核制度，完善考核指標(biāo)體系，將出生缺陷綜合防治工作納入各級相關(guān)部門目標(biāo)管理責(zé)任制考核，定期組織督導(dǎo)檢查，總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，查找不足，進(jìn)一步提高防治工作水平，推進(jìn)綜合防治措施落實(shí)。

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