各轄市（區(qū)）衛(wèi)計(jì)局，有關(guān)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)：
為進(jìn)一步貫徹落實(shí)《中華人民共和國母嬰保健法》，加強(qiáng)新技術(shù)的推廣應(yīng)用，提高新生兒疾病篩查質(zhì)量，降低出生缺陷兒和病殘兒發(fā)生率，提高我市出生人口素質(zhì)，根據(jù)《十三五常州市婦幼健康事業(yè)發(fā)展規(guī)劃（2016－2020年）》精神，我市啟動(dòng)開展27+2模式的新生兒遺傳代謝病篩查擴(kuò)增項(xiàng)目工作?，F(xiàn)將有關(guān)事項(xiàng)通知如下：
一、篩查項(xiàng)目
包括傳統(tǒng)篩查2種疾?。–H和CAH），串聯(lián)質(zhì)譜篩查27種疾病。
（一）傳統(tǒng)篩查項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。
（二）新增串聯(lián)質(zhì)譜篩查項(xiàng)目：9種氨基酸代謝障礙、9種有機(jī)酸代謝障礙、9種脂肪酸氧化代謝障礙（見附件1）。
二、收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)
根據(jù)江蘇省物價(jià)局、江蘇省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、江蘇省人力資源和社會(huì)保障廳《關(guān)于核定部分醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目?jī)r(jià)格的通知》（蘇價(jià)醫(yī)〔2015〕182號(hào)）等有關(guān)規(guī)定收取篩查費(fèi)用。
三、工作要求
（一）知情同意原則。各助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員對(duì)服務(wù)對(duì)象做好項(xiàng)目作用說明，遵行自愿原則。
（二）規(guī)范服務(wù)管理。試點(diǎn)地區(qū)要根據(jù)全市現(xiàn)有的市新生兒疾病篩查中心、助產(chǎn)機(jī)構(gòu)采血點(diǎn)的新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)的管理要求，逐步開展擴(kuò)增項(xiàng)目。
（三）明確工作職責(zé)。試點(diǎn)地區(qū)衛(wèi)計(jì)局要做好新生兒遺傳代謝病篩查擴(kuò)增項(xiàng)目的組織管理工作。市婦幼保健院負(fù)責(zé)全市新生兒疾病篩查標(biāo)本的檢測(cè)和陽性患者后續(xù)管理服務(wù)。助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)要做好項(xiàng)目宣傳和血樣采集，規(guī)范服務(wù)，規(guī)范收費(fèi)。試點(diǎn)地區(qū)婦幼保健計(jì)劃生育機(jī)構(gòu)要做好篩查信息收集匯總分析。
（四）加強(qiáng)質(zhì)量控制。市婦幼保健院要加強(qiáng)新生兒疾病篩查中心建設(shè)，加強(qiáng)人員培訓(xùn)，完善規(guī)章制度，強(qiáng)化質(zhì)量控制，規(guī)范陽性患兒后續(xù)管理。助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)要嚴(yán)格按規(guī)范要求進(jìn)行血片采集和遞送。保障新生兒遺傳代謝病篩查工作質(zhì)量。
四、實(shí)施步驟
（一）先行試點(diǎn)階段：2017年6月，先選擇有一定工作基礎(chǔ)的溧陽市和新北區(qū)的助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)行試點(diǎn)。
（二）全面實(shí)施階段：2018年6月，在溧陽市和新北區(qū)試點(diǎn)基礎(chǔ)上，在其他區(qū)全面推進(jìn)開展27+2模式的新生兒遺傳代謝病篩查擴(kuò)增項(xiàng)目工作。
溧陽市和新北區(qū)要從擴(kuò)增項(xiàng)目篩查的發(fā)病人數(shù)、干預(yù)效果、社會(huì)效益等方面及時(shí)總結(jié)試點(diǎn)經(jīng)驗(yàn)，以便在全市推廣。溧陽市和新北區(qū)試點(diǎn)中如遇到情況，及時(shí)與市衛(wèi)生計(jì)生委基婦處聯(lián)系（聯(lián)系人：蔣春新 ；聯(lián)系電話：85682565） 。
附件：新生兒遺傳代謝病篩查病種名稱
常州市衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)
2017年6月18日
附件：
常州市新生兒遺傳代謝病篩查病種名稱
（一）傳統(tǒng)篩查遺傳代謝?。?種）：
1.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）
2.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）
（二）串聯(lián)質(zhì)譜篩查遺傳代謝?。?7種）：
1.氨基酸代謝病（9種）：苯丙酮尿癥/四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥Ι型、瓜氨酸血癥ΙΙ型、酪氨酸血癥、精氨酸血癥、鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥、高脯氨酸血癥。
2.有機(jī)酸代謝病（9種）：丙二酸血癥、丙酸血癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥、β-酮硫解酶缺乏癥、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、多種羧化酶缺乏癥。
3.脂肪酸氧化代謝疾?。?種）：多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、長(zhǎng)鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥I型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥II型、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿吸收障礙、三功能蛋白缺乏癥。
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